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罕見(jiàn)病易成家族常見(jiàn)病,頭胎患病別急再孕

2014-02-28 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:每年的2月最后一天是世界罕見(jiàn)病日,我國(guó)每一百個(gè)人就有一人患有罕見(jiàn)疾病,罕見(jiàn)疾病一般帶有遺傳性,易成家族“常見(jiàn)病”。

  今天是世界罕見(jiàn)病日,呼吁關(guān)注患有罕見(jiàn)疾病的弱勢(shì)社群。資料顯示,罕見(jiàn)病共包括6000種疾病,粗略估計(jì)全國(guó)的罕見(jiàn)病患者有1680萬(wàn)人,占全國(guó)總?cè)丝诔^(guò)1%,也就是說(shuō)每一百個(gè)中國(guó)人中,就至少有一人患有罕見(jiàn)疾病。罕見(jiàn)疾病80%都帶有遺傳性,一些攜帶基因家族中,罕見(jiàn)疾病可能會(huì)連連出現(xiàn),成為家族"常見(jiàn)病"。罕見(jiàn)疾病一般治療方法不多,治療費(fèi)用高昂,而且很難根治,這些疾病可能伴隨病人終生,有的甚至嚴(yán)重殘害病人身體。

  廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗表示,在我國(guó),被判為罕見(jiàn)病的是成人患病率低于1/50萬(wàn)、新生兒發(fā)病率低于1/1萬(wàn)的疾病。盡管罕見(jiàn)病的發(fā)病率很低,但疾病種類繁多,患病人群大。據(jù)世界衛(wèi)生組織推算,我國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口約為1680萬(wàn)。

  在一些家族里,罕見(jiàn)病可能是一種"常見(jiàn)病"。"據(jù)我觀察,梅州、揭西等人口流動(dòng)性不大的地區(qū),罕見(jiàn)病發(fā)病較多。一些患兒父母,雖然不是近親,但往往都是同住一條村,估計(jì)往上數(shù)五六代有親戚關(guān)系,所以攜帶了相同的致病基因。"劉麗介紹,目前罕見(jiàn)病約80%是遺傳性疾病,攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子,有一定幾率會(huì)患病。

  "在第一個(gè)孩子發(fā)病后,如果及時(shí)到醫(yī)院診斷、治療,部分罕見(jiàn)病可以顯著改善病情,而且在再懷第二胎時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷,就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子,減少疾病在家族中蔓延。"可讓劉麗無(wú)奈的是,有的家長(zhǎng)明知道自己攜帶致病基因的,孩子有很大幾率患病,但也有25%的可能正常,抱著"多生幾個(gè)總有一個(gè)正常"的想法想再生幾個(gè),結(jié)果家中罕見(jiàn)病孩子"扎堆"。

  劉麗說(shuō),罕見(jiàn)疾病大多是伴隨終生的慢性病,身體系統(tǒng)的多處內(nèi)臟器官都可能受到波及,病情嚴(yán)重的可能致殘,甚至活不多成年。不過(guò),我們目前對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)不深,患者到醫(yī)院也較難檢查出來(lái)。診斷出來(lái)的也因?yàn)橹委煼椒ㄓ邢蓿t(yī)藥費(fèi)過(guò)于高昂,讓許多家庭難以承擔(dān),有的患者扎堆家庭,根本就無(wú)法負(fù)荷。

  "現(xiàn)在公共宣傳、科研經(jīng)費(fèi)和醫(yī)保政策關(guān)注的都是'大多數(shù)人',但對(duì)于個(gè)體來(lái)說(shuō),每位患者都是人,罕見(jiàn)病患者更需要社會(huì)的幫助。"劉麗希望政府能促進(jìn)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系完善,在罕見(jiàn)病的宣教、診斷、治療及預(yù)防研究的經(jīng)費(fèi)上加大投入,重視罕見(jiàn)病防治人才的培養(yǎng)。

  育齡夫妻應(yīng)注重婚檢、孕檢和新生兒篩查,"如果孩子出生時(shí)正常,但是認(rèn)知能力、語(yǔ)言功能、運(yùn)動(dòng)功能逐漸倒退,一定要考慮遺傳性代謝疾病,到醫(yī)院及時(shí)診斷、治療,可以改善病情。假如第一胎出現(xiàn)"怪病",就不要盲目緊急準(zhǔn)備下一胎的來(lái)臨,應(yīng)弄清家族病史,到醫(yī)院得到確切診斷,才開(kāi)始懷孕工作,懷孕后也要做好產(chǎn)前檢查。

  罕見(jiàn)疾病需要我們正確對(duì)待和理性認(rèn)識(shí),對(duì)于罕見(jiàn)病患者,社會(huì)應(yīng)再多一份關(guān)愛(ài),人們要賦予絕望的人一個(gè)希望。

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