特殊類(lèi)型糖尿病中的MODY是什么？還有MODY1、MODY2、MODY3、MODY4、MODY5……，傻傻分不清。文糖醫(yī)第21期，帶你了解青年人中的成年發(fā)病型糖尿病(maturity-onset diabetes mellitus of the young,MODY)，一起認(rèn)識(shí)它的臨床特點(diǎn)和診斷要點(diǎn)，鑒別不同類(lèi)型的MODY.
根據(jù)現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)(WHO,1999)，糖尿病分為1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)、妊娠期糖尿病(GDM)和特殊類(lèi)型糖尿病。隨著對(duì)糖尿病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入，以單基因糖尿病為主的特殊類(lèi)型糖尿病正日益引起人們的關(guān)注。其中，青年人中的成年發(fā)病型糖尿病(maturity-onset diabetes mellitus of the young,MODY)是最常見(jiàn)的單基因糖尿病。
MODY概述
MODY的特征性表現(xiàn)包括：發(fā)病年齡早，無(wú)酮癥傾向，常染色體顯性遺傳（有三代或三代以上糖尿病家族史），存在β細(xì)胞功能缺陷但有一定的胰島素分泌能力，無(wú)自身免疫或胰島素抵抗的相關(guān)證據(jù)，是非胰島素依賴(lài)的早發(fā)型糖尿病。由于其臨床表現(xiàn)與T1DM和T2DM存在較大重疊，當(dāng)前絕大多數(shù)MODY被誤診為后兩者，導(dǎo)致其實(shí)際患病率被大大低估。迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)14種MODY亞型，均是由在胰島β細(xì)胞發(fā)育或胰島素分泌功能上起重要作用的基因的顯性、雜合性突變所致，包括MODY1/HNF4α、MODY2/GCK、MODY3/HNF1α、MODY4/IPF-1、MODY5/HNF1β、MODY6/NEUROD1、MODY7/CEL。這些不同的遺傳學(xué)亞型，患者起病年齡不同、臨床高血糖的類(lèi)型不同、對(duì)藥物的治療反應(yīng)也不同。目前報(bào)道的3個(gè)最常見(jiàn)的MODY致病基因?yàn)镚CK、HNF1α和HNF4α。
1、葡萄糖激酶（GCK）基因突變（MODY2）
GCK基因突變使得β細(xì)胞對(duì)血中葡萄糖濃度變化的敏感度降低。GCK-MODY通常無(wú)臨床癥狀，GCK-MODY在無(wú)其他癥狀的個(gè)體中通常以偶發(fā)空腹高血糖（≥5.5 mmol/L見(jiàn)于98%的患者）為表現(xiàn)并且可長(zhǎng)期、穩(wěn)定存在數(shù)月到數(shù)年不等。GCK-MODY很少與糖尿病相關(guān)的微血管或大血管并發(fā)癥相關(guān)，患者多不需要治療。不過(guò)需要注意的是，GCK-MODY患者患2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)與一般人相似。
確診的GCK-MODY患者通常不需要治療，除非患者處于妊娠期。GCK-MODY常發(fā)生于妊娠期間，一般在糖尿病常規(guī)篩查中發(fā)現(xiàn)。GDM鑒別GCK-MODY至關(guān)重要，因?yàn)榧膊〉墓芾聿煌?。GCK-MODY并不增加女性分娩后2型糖尿病的患病風(fēng)險(xiǎn)，通常不需要額外治療且糖尿病相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)不增加。
2、HNF4α-MODY （MODY 1）和HNF1α-MODY（MODY 3）
MODY 1和MODY 3具有相似的臨床表現(xiàn)。通常在青春期和青年期發(fā)病。HNF1α和HNF4α MODY患者對(duì)磺脲類(lèi)藥物特別敏感，這也是最有效的治療方法?；请孱?lèi)藥物的起始劑量是T2DM患者常規(guī)起始劑量的1/4，以避免發(fā)生低血糖。
MODY3型是有癥狀的、家族性糖尿病中最常見(jiàn)的臨床亞型。由于HNF1α在葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子2(GLUT-2)介導(dǎo)的近端腎小管葡萄糖重吸收過(guò)程中發(fā)揮作用，所以在發(fā)展為糖尿病之前，即可由于腎糖重吸收減少而出現(xiàn)尿糖陽(yáng)性。MODY1型患者常伴有脂代謝紊亂，甘油三酯水平明顯低于普通T2DM患者。與MODY 3型不同的是，約50％的MODY 1型患者出生時(shí)為巨大兒，15％會(huì)出現(xiàn)新生兒高胰島素性低血糖癥。
MODY這種罕見(jiàn)但在年輕者中患病率逐漸增加的疾病，約占青年發(fā)病型糖尿病的2%。MODY的誤診可導(dǎo)致不必要的治療并影響患者疾病進(jìn)展和生活質(zhì)量。但研究表明MODY大部分誤診為1型或2型糖尿病。準(zhǔn)確診斷有賴(lài)于醫(yī)生對(duì)疾病認(rèn)識(shí)及臨床實(shí)踐能力的提高，另外基因檢測(cè)也必不可少。生物標(biāo)志物（如，UCPCR≥0.2 nmol/mmol）與臨床表現(xiàn)的結(jié)合有助于基因檢測(cè)人群的確定。
UCPCR
餐后120分鐘的尿C肽與尿肌酐比（UCPCR）常用來(lái)準(zhǔn)確評(píng)估內(nèi)源性胰島素。UCPCR ≥0.2 nmol/mmol用于鑒別 HNF1α/ HNF4α MODY和1型糖尿病具有97% 的敏感性和96%的特異性。
糖尿病自身抗體
糖尿病自身抗體，如谷氨酸脫羧酶(GAD)抗體、胰島細(xì)胞抗體(ICA)、胰島素自身抗體(IAA)、酪氨酸磷酸酶(IA2)抗體，MODY患者的檢測(cè)結(jié)果呈陰性，而1型糖尿病患者往往呈陽(yáng)性。
高敏C反應(yīng)蛋白
HNF1α-MODY患者（平均0.20 mg/L）與1型糖尿病、2型糖尿病或GCK-MODY患者（平均0.81 mg/L）及非糖尿病患者（平均0.48 mg/L）相比，高敏C反應(yīng)蛋白（hs-CRP）水平顯著降低。hs-CRP聯(lián)合其他臨床表現(xiàn)可使HNF1α-MODY在其他糖尿病亞型的鑒別中敏感性和特異性達(dá)到80%。
HDL
HNF1α-MODY與2型糖尿病相比有更高的高密度脂蛋白水平（HDL）。
多囊肝、多囊腎
對(duì)于疑似為MODY，并通過(guò)問(wèn)診和B超發(fā)現(xiàn)有家族史和多囊肝或多囊腎的患者，這些檢查結(jié)果可能提示其為MODY5型患者。
雖然上述不同亞型MODY的臨床特征在一定程度上可幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行糖尿病分型，但都不是特異性檢查，最終的鑒定還是有賴(lài)于基因篩查。目前對(duì)于MODY的理解在過(guò)去20年已經(jīng)有了顯著發(fā)展，但是MODY的診斷與治療仍存在很大局限性。提高診斷率、采取更為合理的治療，從而更好地控制糖尿病的進(jìn)展，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
用于2型糖尿病。 單藥治療：可作為單藥治療，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善血糖控制。 聯(lián)合治療：當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí)，可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善血糖控制。 重要的使用限制：由于對(duì)于1型糖尿病和糖尿病酮癥酸中毒的有效性尚未確定，故本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮癥酸中毒的患者。
健客價(jià)： ￥541．本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無(wú)效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2．對(duì)于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生； 3．本品也可與磺脲類(lèi)口服降糖藥合用，具協(xié)同作用。
健客價(jià)： ￥36單藥治療 本品配合飲食控制和運(yùn)動(dòng)，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 與二甲雙胍聯(lián)用 當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。 腎功能不全的患者 輕度腎功能不全患者（肌酐清除率 [CrCl] ≥ 50 mL/min，相應(yīng)的
健客價(jià)： ￥103配合飲食控制，用于：1. 2型糖尿病。2. 降低糖耐量低減者的餐后血糖。
健客價(jià)： ￥401.用于單純飲食控制不滿(mǎn)意的2型糖尿病患者，尤其是肥胖者，還可能有減輕體重的作用。 2.對(duì)某些磺酰脲類(lèi)療效差的患者可奏效。 3.可與磺酰脲類(lèi)或胰島素合用以改善血糖控制。
健客價(jià)： ￥8滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津、調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥10.5配合飲食控制治療Ⅱ型糖尿病。
健客價(jià)： ￥63.5本品配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療，用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。
健客價(jià)： ￥1381）本品首選用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無(wú)效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2）對(duì)于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生。 3）本品也可與磺酰脲類(lèi)口服降血糖藥合用，具協(xié)同作用。
健客價(jià)： ￥131.用于單純飲食控制和/或運(yùn)動(dòng)療法血糖水平未得到滿(mǎn)意控制2型糖尿病病人。2.可作為單用磺酰脲類(lèi)或鹽酸二甲雙胍治療，血糖水平未得到滿(mǎn)意控制的2型糖尿病病人二線用藥。
健客價(jià)： ￥10本品配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療，適合使用沙格列汀和二甲雙胍治療的2型糖尿病成人患者，以改善此類(lèi)患者的血糖控制。(詳見(jiàn)內(nèi)包裝說(shuō)明書(shū))
健客價(jià)： ￥104貝前列素鈉片：改善慢性動(dòng)脈閉塞性疾病引起的潰瘍、間歇性跛行、疼痛和冷感等癥狀。 西洛他唑片：改善因慢性動(dòng)脈閉塞癥引起的潰瘍、肢痛、冷感及間歇性跛行等缺血性癥狀。輔助治療動(dòng)脈粥樣硬化，血栓閉塞性脈管炎，糖尿病所致肢體缺血癥，大動(dòng)脈。
健客價(jià)： ￥1600用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動(dòng)鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴(lài)型)患者。當(dāng)單獨(dú)使用二甲雙胍不能有效控制其高血糖時(shí)，瑞格列奈片可與二甲雙胍合用。治療應(yīng)從飲食控制和運(yùn)動(dòng)鍛煉降低餐時(shí)的輔助治療開(kāi)始。
健客價(jià)： ￥57用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動(dòng)鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴(lài)型)患者。當(dāng)單獨(dú)使用二甲雙胍不能有效控制其高血糖時(shí)，瑞格列奈可與二甲雙胍合用。治療應(yīng)從飲食控制和運(yùn)動(dòng)鍛煉降低餐時(shí)血糖的輔助治療開(kāi)始。
健客價(jià)： ￥67治療糖尿病多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變。
健客價(jià)： ￥59用于單純飲食控制不滿(mǎn)意的II型糖尿病病人，尤其是肥胖和伴高胰島素血癥者，用本藥不但有降 血糖作用，還可能有減輕體重和高胰島素血癥的效果。對(duì)某些磺酰脲類(lèi)療效差的患者可奏效，如與磺酰脲類(lèi)、小腸糖苷酶抑制劑或噻唑烷二酮類(lèi)降糖藥合用，較分別單用的效果更好。亦可用于胰島素治療的患者，以減少胰島素用量。
健客價(jià)： ￥3.5單獨(dú)使用本品，建議聯(lián)合飲食及運(yùn)動(dòng)療法，達(dá)到控制非胰島素依賴(lài)型（2型）糖尿病血糖的作用。本品還可和磺脲類(lèi)降糖藥或胰島素合并用以控制2型糖尿病人血糖。
健客價(jià)： ￥18.5本品配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療，適合使用沙格列汀和二甲雙胍治療的2型糖尿病成人患者，以改善此類(lèi)患者的血糖控制。(詳見(jiàn)內(nèi)包裝說(shuō)明書(shū))
健客價(jià)： ￥212滋陰補(bǔ)腎，益氣潤(rùn)肺，和胃生津，調(diào)節(jié)代謝機(jī)能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥13用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動(dòng)鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴(lài)型)患者。瑞格列奈片可與二甲雙胍并用。二者并用時(shí)對(duì)控制血糖比各自單獨(dú)使用時(shí)更能達(dá)到協(xié)同功效。
健客價(jià)： ￥29用于單純飲食控制不滿(mǎn)意的2型糖尿病患者，尤其是肥胖者。不但有降血糖作用，還可能有減輕體重的作用。對(duì)某些磺酰脲類(lèi)無(wú)效的病例有效。如與磺酰脲類(lèi)降血糖藥合用有協(xié)同作用，較各自的效果更好。
健客價(jià)： ￥21硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變。 磷酸西格列汀片：?jiǎn)嗡幹委?本品配合飲食控制和運(yùn)動(dòng)，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 與二甲雙胍聯(lián)用 當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。 腎功能不全的患者 輕度腎功能不全患者
健客價(jià)： ￥748用于飲食控制、減輕體重及運(yùn)動(dòng)鍛煉不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰島素依賴(lài)型)患者。瑞格列奈片可與二甲雙胍并用。二者并用時(shí)對(duì)控制血糖比各自單獨(dú)使用時(shí)更能達(dá)到協(xié)同功效。
健客價(jià)： ￥23用于飲食控制、降低體重及運(yùn)動(dòng)鍛煉不能有效控制高血糖的Ⅱ型糖尿?。ǚ且葝u素依賴(lài)性）患者。瑞格列奈片可與二甲雙胍合用。與各自單獨(dú)使用相比，二者合用對(duì)控制血糖有協(xié)同作用。
健客價(jià)： ￥50
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