視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見(jiàn)，性連鎖隱性型少見(jiàn)，但損害最為嚴(yán)重。臨床上也有不少病例沒(méi)有遺傳證據(jù)。

　　視網(wǎng)膜色素變性患者早期自覺(jué)癥狀為夜盲，而且夜盲每多發(fā)生在視網(wǎng)膜出現(xiàn)色素病變之前。此時(shí)檢查可發(fā)現(xiàn)暗適應(yīng)減退，視野可表現(xiàn)為部分的或環(huán)狀暗點(diǎn)，這主要是由于視網(wǎng)膜的赤道部首先出現(xiàn)環(huán)狀退行變性之故。患者中心視力早期不受影響。

　　視網(wǎng)膜色素變性病因不明，由于視網(wǎng)膜外層組織，特別是視細(xì)胞層的原發(fā)性進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸退變和消失，使視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞及神經(jīng)膠質(zhì)增生所致。隨著病情的進(jìn)展，視網(wǎng)膜血管外壁增厚，以致發(fā)生閉塞性血管硬化。

　　中醫(yī)學(xué)認(rèn)為本病的發(fā)生為先天稟賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養(yǎng)，以致神光衰微，夜不見(jiàn)物，視野縮窄。

　　本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10～20歲的青年，也有的發(fā)生較早。