先天性白內(nèi)障是兒童常見的眼病，生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障可以是家族性的或是散發(fā)的，下面我們具體了解一下先天性白內(nèi)障遺傳因素。

　　先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來(lái)了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內(nèi)障的基因位點(diǎn)，至少有12個(gè)致病基因位于不同染色體的不同位點(diǎn)。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個(gè)，不同的位點(diǎn)在2個(gè)染色體上。有一種類型的白內(nèi)障(后極型)的致病基因位于16號(hào)染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號(hào)染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號(hào)染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認(rèn)為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。

　　常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機(jī)配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會(huì)出現(xiàn)分類的錯(cuò)誤，因?yàn)樵陔S機(jī)配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者，就會(huì)被誤認(rèn)為是原因不明的白內(nèi)障。

　　由于目前還沒(méi)有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施?，F(xiàn)已知此類白內(nèi)障有2～3個(gè)致病基因。

　　X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒(méi)有視力障礙。

　　無(wú)家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者，其子女就會(huì)有50%的患病機(jī)會(huì)。

　　先天性白內(nèi)障遺傳因素就為大家介紹到這里，當(dāng)新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時(shí)應(yīng)該明確其病因，白內(nèi)障治療不能耽誤，需要早發(fā)現(xiàn)早檢查早治療。