我國學者多方合作，在國際上首次系統(tǒng)揭示了膽囊癌相關的體細胞突變圖譜和關鍵的 腫瘤驅動基因。專家認為，該研究為膽囊癌患者臨床早診斷、早治療、早預測以及個體化治療提供了新靶點和新思路。

　　此項研究由中科院上海生命科學研究院營養(yǎng)科學研究所王慧研究組與上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院劉穎斌教授、復旦大學生物醫(yī)學研究院劉赟副教授等合作完成。相關研究論文近日在線發(fā)表在國際學術刊物《自然·遺傳學》雜志上。

　　膽囊癌是惡性程度最高的消化道 腫瘤之一，女性發(fā)病率顯著高于男性。多數(shù)膽囊癌患者早期沒有明顯癥狀，極易與膽結石相混淆，同時膽囊癌缺乏早期診斷的 腫瘤標志物，早期診斷率很低，一旦確診，多屬于中晚期。由于膽囊癌具有惡性程度高、對放化療不敏感等特征，目前治療主要依靠手術，總體預后很差。因此，明確膽囊癌的分子分型、尋找早期高敏靶標，對有效預防和治療膽囊癌極為重要。

　　科研人員對57位膽囊癌患者的 癌組織和相應的 癌旁正常組織，進行全基因外顯子組測序和283個 腫瘤相關靶基因深度測序，首次發(fā)現(xiàn)了膽囊癌ERBB信號通路，特別是ERBB基因高頻突變在病人中最為顯著，在57份樣本中有21例存在該信號通路突變，與病人不良預后呈顯著正相關。

　　科研人員還采用RNA干擾和點突變過表達技術，評估了ERBB基因在細胞存活中的作用，證實ERBB基因家族蛋白賦予膽囊癌細胞生長和浸潤能力，而來源于 腫瘤患者的突變體能進一步促進這一過程。這提示，膽囊癌ERBB信號通路在膽囊癌發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮重要的功能。由于ERBB受體及相關信號通路在多種 腫瘤中異?；钴S，因此是較為理想的抗 癌藥物靶標。