最新發(fā)表在Cancer雜志上的回顧性研究結(jié)果表明，肺腺癌患者致癌遺傳變異（GeneticAlterations，GAs）在年齡小于40歲的亞組中更常見(jiàn)。

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，NSCLC的診治中靶向藥物的地位越來(lái)越高，EGFR、ALK、ROS1等基因的檢測(cè)及相對(duì)應(yīng)的治療手段已寫入各大指南當(dāng)中。

　　各個(gè)系統(tǒng)腫瘤中，年輕患者的都有特異的生物學(xué)行為。例如，數(shù)據(jù)表明，年輕的乳腺癌患者BRCA1/2突變的頻率較大。Her-2過(guò)表達(dá)和三陰乳腺癌的患者也較多。年輕的結(jié)腸癌患者的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）更高，惡性程度更大。

　　但是，由于NSCLC患者中年輕患者的比例較低，其臨床病理特點(diǎn)及基因特征的數(shù)據(jù)很少。

　　日本的科研團(tuán)隊(duì)最近回顧了單中心了7年間的肺腺癌患者，探究在肺腺癌患者中年齡與GAs的關(guān)系，最近發(fā)表在《Cancer》雜志上。

　　主要內(nèi)容

　　研究者回顧了2009年-2015年間1746名各期別肺腺癌患者，最終確定81名可行病理、基因檢測(cè)的，年齡≤40歲的患者。

　　對(duì)81名患者的性別，確診年齡，吸煙史，PS評(píng)分，TNM分期，預(yù)后及EGFR、KRAS、BRAF突變，ALK、RET缺失，和ROS1融合進(jìn)行檢測(cè)，并對(duì)得到的臨床、病理、基因特征進(jìn)一步分析。

　　主要結(jié)果

　　81名年輕患者中，44%為男性，44%無(wú)吸煙史，中位年齡為36歲。

　　33名（41%）患者有ALK基因移位。24名（30%）患者有EGFR突變。2名（2%）患者有KRAS突變。

　　在ALK/EGFR/KRAS野生型的患者中，罕見(jiàn)基因突變也被檢測(cè)。結(jié)果顯示，4名患者Her-2基因突變，2名患者RET基因移位，2名患者ROS1基因移位。

　　全部GAs（p＜0.001），ALK基因移位（p＜0.001），ROS1基因移位（p＜0.033），Her-2突變（p＜0.001）在年輕患者中明顯更多，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

　　RET基因也有相同趨勢(shì)，但未達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（p=0.108）。

　　但是，年輕患者的EGFR突變（30%vs45%，p=0.006）和KRAS突變（2%vs10%，p=0.026）比老年人少。

　　沒(méi)有GAs的年輕患者的預(yù)后較沒(méi)有GAs的老年患者更差（OS：8.9個(gè)月vs16.4個(gè)月，p＜0.001），比有GAs的預(yù)后也更差（24.9個(gè)月，p＜0.001）。

　　小結(jié)

　　這項(xiàng)試驗(yàn)值得注意的是，ALK基因移位是年輕肺腺癌患者中最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因，并且，亞組分析表明，大多數(shù)的ALK基因移位是在晚期患者中發(fā)現(xiàn)的。

　　并且，全組分析看來(lái)，年輕的肺腺癌患者的GAs更多，可以接受現(xiàn)有靶向藥物治療的機(jī)會(huì)更大。

　　對(duì)于年輕的肺腺癌患者來(lái)說(shuō)，廣泛的基因篩查是尤為重要的，因?yàn)樗麄兏枰鶕?jù)基因篩查的結(jié)果確定最佳的精準(zhǔn)醫(yī)療方案。