艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等一組先天性心臟病發(fā)展的后果。管理方案包括藥物治療、手術治療、介入治療和心肺聯(lián)合移植。

　　這里有一個棘手的病例?；颊呤且幻?歲的男孩，最近2周出現(xiàn)呼吸困難，夜間和寒冷時加重。既往健康，能玩能跑，但現(xiàn)在不得不停下休息并喘口氣。心率70bpm，呼吸22次/分，血壓120/80mmHg，血氧飽和度正常。聽診時可聞及肺部彌漫性呼氣性哮鳴音，整個心前區(qū)可聞及非常響亮的收縮V/VI期雜音，左下胸骨邊界最響。甚至可見與心臟雜音相應的胸壁震動。無頸靜脈怒張和水腫。心電圖如圖1。

　　導致該患者出現(xiàn)呼吸困難的原因是什么？如何診斷，你來挑戰(zhàn)一下吧！

　　查體發(fā)現(xiàn)肺部哮鳴音，我們通常會想到哮喘，在成人中還有慢性阻塞性肺疾病（COPD）。不可忽視，充血性心衰也會引起喘息，也就是心源性哮喘。據(jù)估計，大約有1/3的嚴重失代償性充血性心衰成人患者查體時會發(fā)現(xiàn)喘息。

　　這名小患者查體還發(fā)現(xiàn)有心臟雜音，你可能猜到他的心臟有一個非常小的室間隔缺損（VSD）。但這個小缺陷可以引起非常響的心臟雜音，因為左心室的壓力較高血壓通過VSD射入右心室。就好比你用手堵住噴水管，管口堵住的面積越大，水的流速越快，噴射的距離也越遠。這就是為什么VSD很小、聽診雜音卻很響的原因所在。但小的VSD通常是無害的，不會引起癥狀或血流動力學改變。

　　大的VSD可導致明顯的問題，較多的血液從左向右分流，使心臟在每個心動周期右心室搏出更多的血液，最終可能導致肺動脈高壓。肺動脈高壓嚴重時，右心壓力超過左心，可出現(xiàn)間歇性從右向左反向分流，這就是所謂的“艾森曼格綜合征”。

　　這名小患者只有哮喘的癥狀和體征，經(jīng)過仔細的查體和檢查發(fā)現(xiàn)時室間隔缺損。臨床中，我們不能忽略問診和查體，把獲得的所有線索綜合在一起考慮，往往會給我們一個明確的提示或者考慮的方向，加上有針對性的輔助檢查，即使遇到這樣的病例診斷也不難。這名男孩既往無癥狀，而大多數(shù)先天性心臟異常在早期就會出現(xiàn)明顯血流動力學異常，而不是突然出現(xiàn)。

　　知識點：

　　室間隔缺損

　　【概述】

　　室間隔缺損指室間隔在胚胎時期發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先心病的20%以上；可單獨存在，也可與其他畸形并存。缺損常在0.1～3cm，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger病。

　　在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀；缺損小者心臟大小可正常。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，回流入左心房室，使左心負荷增加，左心房室增大（左心室較右心室增大明顯），長期肺循環(huán)血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，右心室可增大，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　缺損小者，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有氣促、呼吸困難、多汗、喂養(yǎng)困難、乏力和反復肺部感染，嚴重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時可出現(xiàn)發(fā)紺。本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。

　　心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間有4～5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音，肺動脈瓣第二音亢進及分裂。有嚴重的肺動脈高壓時，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。

　　【治療】

　　及時地進行手術治療一般可以達到和正常人無異的效果。室間隔缺損的治療包括內(nèi)科治療、介入治療（經(jīng)皮導管介入封堵）和外科治療。內(nèi)科治療主要是防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治療即缺損修補術。

　　【預后】

　　對于室間隔缺損不大者預后良好，其自然壽命甚至可達70歲以上；室間隔缺損的自然閉合率較高，缺損小的甚至有可能在10歲以前自行關閉。缺損大者1～2歲時即可發(fā)生心力衰竭，有肺動脈高壓者預后差。

　　艾森曼格綜合征

　　【概述】

　　艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等一組先天性心臟病發(fā)展的后果。這些先天性心臟病，由于進行性肺動脈高壓發(fā)展至主動脈水平，達到或超過體循環(huán)阻力，由原來的左向右分流發(fā)展為出現(xiàn)右向左反向分流或雙向分流，皮膚粘膜從無青紫發(fā)展至有青紫時，稱為艾森曼格綜合征。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　該病癥以進行性的肺小動脈阻力增高為特征，伴有肺血管擴張試驗陰性的低氧血癥，可以引起連接肺動脈之心室的心室功能衰竭并最終導致患者死亡。臨床癥狀包括呼吸困難、活動耐量下降、胸痛、眩暈、暈厥、咯血等，并可合并腦血管事件的發(fā)生。體征包括紫紺、右心抬舉樣搏動、S2亢進、肺動脈瓣關閉不全性高調(diào)舒張期雜音、三尖瓣關閉不全性收縮期雜音、水腫、腹水、肝大等。

　　【治療】

　　包括藥物治療、手術治療、介入治療和心肺聯(lián)合移植。當患者出現(xiàn)艾森曼格綜合征時，已失去最佳手術治療機會，但可通過內(nèi)科藥物治療的方法達到改善癥狀，提高生活質(zhì)量，延長壽命的目的。靶向治療藥物的發(fā)展給肺動脈高壓治療帶來了新的曙光。

　　【預后】

　　艾森曼格綜合征自然病程差別很大，其患者的總體生存率高于特發(fā)性肺動脈高壓。大多數(shù)患者的預期壽命可達30-40歲，個別甚至可存活至70歲。