2月15日，《Nature》期刊在線發(fā)表一篇文章，揭示借助大腦成像技術(shù)預(yù)測嬰兒患自閉癥風(fēng)險的最新成果，且準(zhǔn)確率高達(dá)80%。值得注意的是，這些被成功預(yù)測的嬰兒都有已被確診患有自閉癥的哥哥/姐姐，所以他們屬于高危人群，患病概率達(dá)到20%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于其他普通嬰兒（1%）。

　　這一研究的意義在于它能夠準(zhǔn)確預(yù)測1歲以內(nèi)嬰兒的患病風(fēng)險，這個年齡段的嬰兒并未表現(xiàn)出自閉癥典型癥狀。雖然距離臨床應(yīng)用還有很多的工作要做，但是它有助于改變自閉癥診斷的傳統(tǒng)范式，為早期干預(yù)的有效性判斷提供方法和依據(jù)。

　　為什么自閉癥在嬰兒時期很難被診斷？

　　兒童自閉癥（Autism），又稱孤獨癥，是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病，屬于自閉癥譜系障礙（ASD）。自閉癥的病因是生命醫(yī)學(xué)的未解難題之一。此類患兒多被稱作“住在星星上的孩子”，從嬰兒時期開始他們對外界的感知就不同于尋常人。

　　兒童自閉癥的主要癥狀包括三種：社交交流障礙、語言交流障礙、重復(fù)刻板行為。遺憾的是，多數(shù)自閉癥狀，例如眼神交流困難，只有孩子成長至2歲以后才會明顯并被家長注意。這往往會錯過自閉癥患者最佳的干預(yù)和治療時機(jī)。

　　出生第一年，患兒行為并不會表現(xiàn)出明顯異常，但是他們的大腦已經(jīng)發(fā)生變化。研究人員相信，相比于癥狀，患兒大腦的變化發(fā)生得更早，甚至于開始于胎兒時期。

　　最新研究

　　多數(shù)情況下，自閉癥并不能歸因于一個或者少數(shù)遺傳突變。通常，自閉癥的發(fā)病率為1%。但是，如果家庭中已有自閉癥患兒，后出生的寶寶患自閉癥的風(fēng)險會高達(dá)20%。

　　自上世紀(jì)90年代開始，研究團(tuán)隊負(fù)責(zé)人、北卡羅來納大學(xué)精神病學(xué)家JosephPiven和其他研究人員發(fā)現(xiàn)，患有自閉癥的兒童，他們的大腦比正常的兒童大腦大。這意味著，大腦發(fā)育或許可以作為預(yù)測自閉癥的生物標(biāo)志物。但是科學(xué)家們并不清楚大腦過度發(fā)育的確切時間。

　　為了弄清楚大腦發(fā)育對預(yù)測自閉癥的意義，Piven及其同事HeatherCodyHazlett帶領(lǐng)團(tuán)隊進(jìn)行了一系列研究。他們招募了106名高風(fēng)險嬰兒（6個月、12個月、24個月），他們的家庭已有自閉癥病史。

　　研究人員利用核磁共振成像（MRI）技術(shù)掃描他們的大腦，試圖“抓捕”到大腦過度生長的行為。作為對照，他們對42名低風(fēng)險嬰兒的大腦也進(jìn)行了掃描成像分析。隨后，他們借助計算機(jī)算法，對大腦圖像數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，預(yù)測嬰兒未來患自閉癥的概率。

　　成果1：自閉癥患兒大腦發(fā)育過度

　　結(jié)果顯示，15名24個月大的高危嬰兒最終被診斷出患有自閉癥。核磁共振掃描結(jié)果發(fā)現(xiàn)，相比于正常兒童，高危嬰兒在12個月至24個月之間大腦發(fā)育速度過快。而且，大腦生長過度發(fā)生的時間與自閉癥狀出現(xiàn)的時間一致。

　　更重要的是，6到12個月之間，即ASD癥狀出現(xiàn)之前，大腦已經(jīng)發(fā)生變化。相比于正常兒童，自閉癥患兒大腦皮質(zhì)面積增長過快。

　　成果2：利用大腦變化，預(yù)測自閉癥風(fēng)險

　　將大腦成像與計算機(jī)算法結(jié)合，研究團(tuán)隊能夠預(yù)測1歲以下高危嬰兒的患病風(fēng)險，且準(zhǔn)確率達(dá)到80%。而相同年齡下，基于嬰兒行為的預(yù)測準(zhǔn)確率卻不及50%。

　　美國國家精神健康研究所臨床科學(xué)家ArminRaznahan認(rèn)為：“這一最新研究臨床意義巨大，但是它的研究對象僅僅只有一百多名。”

　　Pivens認(rèn)為還需要投入更多的研究。首先，該結(jié)果需要擴(kuò)大調(diào)研規(guī)模進(jìn)行確認(rèn)。此外，他們試圖驗證其他大腦成像技術(shù)是否能夠用于檢測嬰兒時期大腦的變化。

　　如何應(yīng)用于臨床？

　　即便這一研究成果顯赫，但是它的臨床應(yīng)用可能受限。加州大學(xué)自閉癥腦成像專家CynthiaSchumann認(rèn)為，這一研究成果僅僅只適用于高風(fēng)險嬰兒，而不是所有嬰兒。我們需要更多的研究以確定該技術(shù)對于普通嬰兒的影響。

　　預(yù)測自閉癥并不會降低嬰兒的患病率，但是父母卻可以及早預(yù)知風(fēng)險，并采取合理的干預(yù)措施，不至于錯過孩子的最佳治療時間。此外，該技術(shù)還可以幫助研究人員驗證干預(yù)措施的有效性。