最新調(diào)查發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌遺傳性易感基因突變的發(fā)生率為10%，比傳統(tǒng)的認(rèn)識高了7%。調(diào)查人員呼吁，假如有更多的基因檢測，就不會遺漏7%的風(fēng)險人群，還可以改善治療后的護(hù)理。前幾日，JAMA上的調(diào)查也發(fā)現(xiàn)，癌癥患者對基因檢測是想要卻不可得。無論是JAMA還是JCO上的調(diào)查，都反映了基因檢測在癌癥患者中的普及不夠到位。

　　一項包含上千名結(jié)直腸癌患者的研究揭示，大約10%的患者攜帶有增加癌癥風(fēng)險的基因突變，這比以往所認(rèn)識的3%要高很多。相關(guān)結(jié)論發(fā)表在《JournalofClinicalOncology》（簡稱JCO）雜志上。這項研究反映了通過基因檢測來預(yù)測遺傳風(fēng)險的重要性——不僅有助于患者的治療，還能預(yù)防高危家族成員發(fā)展相關(guān)疾病。

　　假如有更多的基因檢測，就不會遺漏7%的風(fēng)險人群

　　長期以來，醫(yī)生們就認(rèn)識到，大約3%的結(jié)直腸癌屬于遺傳性非息肉性大腸癌（林奇綜合征），這類患者也屬于高風(fēng)險群體。該研究的引領(lǐng)者，MatthewYurgelun醫(yī)學(xué)博士表示，最新調(diào)查得出的數(shù)據(jù)提醒我們應(yīng)該降低結(jié)直腸癌基因檢測的門檻，因為我們已經(jīng)遺漏了7%具有遺傳風(fēng)險的人群。

　　本文通訊作者，SapnaSyngal醫(yī)學(xué)博士表示，令人驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)了頻率高于以往認(rèn)知的癌癥相關(guān)基因突變，這意味著每個結(jié)直腸癌患者都應(yīng)該提高對基因檢測的意識，醫(yī)生也應(yīng)該給予患者相關(guān)建議，因為這不僅對患者產(chǎn)生影響，對其他家庭成員也很重要。

　　長期以來人們就認(rèn)識到，遺傳因素往往會提高患癌風(fēng)險。人們往往通過家族史或者年輕時的疾病診斷結(jié)果來判斷是否進(jìn)行應(yīng)該進(jìn)行基因檢測來診斷遺傳綜合征。

　　這項研究進(jìn)行了更廣泛的遺傳調(diào)查，利用商業(yè)化的檢測panel來尋找與遺傳性癌癥風(fēng)險相關(guān)的基因突變。調(diào)查人員對1058例接受常規(guī)臨床護(hù)理的結(jié)直腸癌患者的血液樣本進(jìn)行分析，并未在分析前依據(jù)家族史等對樣本進(jìn)行挑選，所有的樣本都是隨機的，并且得到了患者的同意。

　　調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，遺傳性癌癥易感基因突變的發(fā)生率為10%，比傳統(tǒng)的認(rèn)識高了7%。調(diào)查人員表示，他們將進(jìn)一步研究所發(fā)現(xiàn)的易感基因突變在結(jié)直腸癌中所起的作用，包括分析結(jié)直腸腫瘤來確定突變是如何驅(qū)動疾病的發(fā)展。

　　假如有更多的基因檢測，就可以改善治療后的護(hù)理

　　迄今為止，還未有任何靶向腫瘤易感基因的結(jié)直腸癌治療方法獲批。然而，研究人員推測，其他癌癥的易感基因靶向藥物最終也可能對結(jié)直腸癌有效。更廣泛的基因檢測可以改善治療后的護(hù)理。

　　Syngal博士表示，如果存在一個基因突變讓患者不僅有較高的結(jié)直腸癌風(fēng)險，還有較高風(fēng)險的胰腺癌或乳腺癌，那么需要在后續(xù)對這些癌癥進(jìn)行追蹤。同樣，攜帶遺傳性突變的家族成員不僅要定期篩查結(jié)直腸癌，還要篩查與突變相關(guān)的其他癌癥。

　　最后他還呼吁，是時候提高結(jié)直腸癌患者對基因檢測的意識了，同時還要檢測是否存在其他癌癥，如乳腺癌和卵巢癌。雖然有上百萬人患有林奇綜合征，但絕大多數(shù)人都不知道自己攜帶有這類基因突變。

　　隨著基因檢測的成本迅速下降，推廣也變得越來越容易。如果通過基因檢測能提前識別哪些人群存在風(fēng)險或者了解家庭成員的健康情況，并采取措施來降低癌癥風(fēng)險，那么基因檢測將很容易具有成本效益。

　　假如有更多的基因檢測，一定要正確采納

　　JAMA近期也公布了關(guān)于癌癥基因檢測的調(diào)查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)2500名乳腺癌患者中，有三分之二希望得到基因檢測，但實際上只有不到30%的患者能夠獲得檢測。無論是JAMA還是JCO上的調(diào)查，都反映了基因檢測在癌癥患者中的普及不夠到位。

　　基因檢測對癌癥患者而言確實很重要，但也不可盲目采納，或者盲目地根據(jù)檢測結(jié)果來接受不必要的手術(shù)。BMJ（《英國醫(yī)學(xué)雜志》）上曾公布，繼朱莉之后，乳腺癌風(fēng)險基因檢測的使用率大幅增加。JAMASurgery雜志也曾報道稱，受朱莉的影響，不必要的雙側(cè)乳房切除術(shù)的案例數(shù)量大到驚人。與朱莉一樣，這些患者都希望通過雙側(cè)乳房切除術(shù)來降低基因突變帶來的癌癥風(fēng)險。而科學(xué)家表示，手術(shù)可能并不總是有必要，一些患者其實還可以有更好的治療選擇。

　　總而言之，在考慮基因檢測時，一定要多與醫(yī)生溝通，聽聽醫(yī)生是如何建議的。對于基因檢測結(jié)果，遺傳咨詢也十分重要。

　　當(dāng)前，市場上直接面向消費者的基因檢測產(chǎn)品產(chǎn)品越來越多，種類也越來越廣。在這種情況下，消費者一定要注意，不要被一些所謂的“算命”檢測所誘惑。當(dāng)有更多的基因檢測時，一定要正確采納。