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FDA批準(zhǔn)首個針對四種遺傳病的新生兒篩檢系統(tǒng)

2017-02-07 來源:藥明康德  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:為了檢測新生兒是否患有這四種疾病,SeekerSystem能夠在新生兒出生的24-48小時內(nèi),通過腳后跟采血,對溶酶體儲存所需的蛋白活性水平進行評估。

  近日,美國FDA宣布批準(zhǔn)新生兒篩檢方案SeekerSystem,用于四種溶酶體貯積癥(LysosomalStorageDisorders)的篩查。這是首個經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于這些疾病篩查的方案。

  溶酶體貯積癥是一系列遺傳性代謝疾病的總稱。在正常人的體內(nèi),脂類、核酸、蛋白等不需要的代謝產(chǎn)物會被運往溶酶體水解,維持人體的正常代謝。而在溶酶體貯積癥體內(nèi),這些水解酶的水平往往出現(xiàn)異常,讓人體無法正常進行代謝,導(dǎo)致一系列疾病。

  本項經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)的篩檢方案用于四種溶酶體貯積癥——1型粘多糖病,龐貝氏癥,高雪氏癥和法布里病的診斷。這些罕見疾病會為患者的家庭帶來極大的痛苦與負(fù)擔(dān)。如果沒有得到及時的診斷與治療,這些疾病會帶來嚴(yán)重的器官損傷,神經(jīng)殘疾,甚至是死亡。

  為了檢測新生兒是否患有這四種疾病,SeekerSystem能夠在新生兒出生的24-48小時內(nèi),通過腳后跟采血,對溶酶體儲存所需的蛋白活性水平進行評估。如果檢測結(jié)果表明水平偏低,患者就有罹患這些疾病的風(fēng)險。獲知這些信息的醫(yī)生就能通過活檢、遺傳檢查等其他手段,進一步對患者進行分析,做到早診斷,早治療。

  在先前的一項臨床試驗中,研究人員分析了超過15萬份新生兒的血樣,并成功在73名新生兒中鑒定出了這四種罕見疾病。因此,它的有效性得到了確認(rèn),這也讓FDA對此項方案亮了綠燈。

  “準(zhǔn)確的篩查能讓我們盡早發(fā)現(xiàn)這些新生兒罕見疾病,從而對它們進行盡早的治療與控制,”FDA體外診斷與放射衛(wèi)生辦公室主任AlbertoGutierrez博士說道:“因此,經(jīng)FDA評估了準(zhǔn)確性和可靠性的這項溶酶體貯積癥篩查方案非常重要。”

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