人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（hTERT）是端粒酶的催化亞單位，可延長(zhǎng)端粒，促進(jìn)細(xì)胞的無限增殖。研究顯示，hTERT基因與多種惡性腫瘤有一定關(guān)系，尤其是該基因啟動(dòng)子區(qū)的突變和甲基化狀態(tài)與腫瘤的發(fā)生發(fā)展更為密切。

　　黑素瘤是一種多因素相關(guān)疾病，其發(fā)生機(jī)制與環(huán)境因素、遺傳易感性、基因突變及細(xì)胞異常增殖等相關(guān)，人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因，特別是該基因啟動(dòng)子區(qū)的突變和甲基化狀態(tài)與黑素瘤密切相關(guān)，目前人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因與黑素瘤之間的關(guān)系已成為研究熱點(diǎn)。研究hTERT基因與黑素瘤的相關(guān)性，有助于進(jìn)一步闡明黑素瘤的發(fā)生發(fā)展機(jī)制，對(duì)于黑素瘤的診斷、治療和預(yù)后均有重要意義。