DNA羥甲基化指在TET蛋白酶家族催化下,將5甲基胞嘧啶氧化成5羥甲基胞嘧啶的過程,是DNA主動去甲基化的關鍵中間步驟,主要通過動態(tài)調節(jié)DNA甲基化水平,影響基因表達。DNA羥甲基化過程可被TET蛋白、三羧酸循環(huán)相關酶、維生素C、微小RNA等多種因素調控。研究發(fā)現(xiàn),和血液系統(tǒng)惡性腫瘤及多種實體腫瘤類似,惡性黑素瘤中同樣存在5羥甲基胞嘧啶含量降低,DNA羥甲基化調控因素異常等現(xiàn)象,提示DNA羥甲基化可能與惡性黑素瘤的發(fā)生發(fā)展及預后等相關。
雖然惡性黑素瘤中,全基因組5羥甲基胞嘧啶缺少已經比較明確,但具體基因如細胞周期調節(jié)基因、凋亡相關基因等特異性DNA羥甲基化異常尚待進一步研究。多種逆轉DNA羥甲基化異常的特異性抑制劑及補充維生素C等手段,目前僅被證明在體外實驗中發(fā)揮作用。開展更多更深入的研究認識DNA羥甲基化在惡性黑素瘤中的作用及具體機制,將有助于惡性黑素瘤的診斷與治療。