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JCO:乳腺癌易感基因檢測后需謹(jǐn)慎選擇雙側(cè)乳腺切除術(shù)

摘要:本研究對2014-2015年診斷出乳腺癌且由兩個(gè)SEER登記處(佐治亞州和洛杉磯)確定的以人群為基礎(chǔ)的患者樣本進(jìn)行了關(guān)于遺傳檢測經(jīng)歷的調(diào)查(N = 3,672;回復(fù)率為68%)。

目的

乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的遺傳檢測正在迅速發(fā)展,多基因面板的使用越來越多,可能產(chǎn)生不確定的檢測結(jié)果。然而,目前人們對這種測試及其對治療的影響知之甚少。

方法

本研究對2014-2015年診斷出乳腺癌且由兩個(gè)SEER登記處(佐治亞州和洛杉磯)確定的以人群為基礎(chǔ)的患者樣本進(jìn)行了關(guān)于遺傳檢測經(jīng)歷的調(diào)查(N = 3,672;回復(fù)率為68%)。回復(fù)結(jié)果與SEER數(shù)據(jù)合并。根據(jù)遺傳檢測指南定義了具有較高測試前致病突變攜帶風(fēng)險(xiǎn)的患者亞組。對患者的主治外科醫(yī)生進(jìn)行了遺傳檢測和結(jié)果管理方面的調(diào)查。同時(shí),研究者調(diào)查了遺傳咨詢和檢測的模式和相關(guān)性以及結(jié)果對雙側(cè)乳房切除術(shù)(BLM)應(yīng)用的影響。

結(jié)果

共666例患者報(bào)告其接受了遺傳檢測。雖然2/3的患者在手術(shù)治療前進(jìn)行了測試,但沒有私人醫(yī)療保險(xiǎn)的患者更經(jīng)常出現(xiàn)檢測延遲(手術(shù)后測試)。約有一半的患者(57%有較高的測試前風(fēng)險(xiǎn),42%有平均風(fēng)險(xiǎn))與遺傳咨詢師討論了測試結(jié)果。 BRCA 1/2或另一個(gè)基因有致病突變的患者雙側(cè)乳房切除率最高(高風(fēng)險(xiǎn),80%;平均風(fēng)險(xiǎn),85%);然而,在攜帶具有不確定意義遺傳變異(VUS)的患者中雙側(cè)乳房切除也很常見(VUS; 高風(fēng)險(xiǎn),43%; 平均風(fēng)險(xiǎn),51%)。外科醫(yī)生討論測試結(jié)果的信心隨著所診治乳腺癌患者數(shù)目的增加而增強(qiáng),但許多外科醫(yī)生將攜帶BRCA1 / 2 不確定意義變異的患者與BRCA1 / 2致病突變的患者進(jìn)行了同樣的治療(診治患者數(shù)目較大,24%;數(shù)目較小,50%)。

結(jié)論

許多乳腺癌患者接受了基因檢測,但從未進(jìn)行過遺傳咨詢。一半攜帶不確定意義變異的平均風(fēng)險(xiǎn)的患者接受了雙側(cè)乳房切除,表明一些外科醫(yī)生對測試結(jié)果的理解有限。這些結(jié)果說明今后需著力解決遺傳測試結(jié)果個(gè)性化溝通中所面臨的挑戰(zhàn)。

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