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中國人群非綜合征性唇腭裂患者IRF6基因突變檢測

2015-08-13 來源：健客社區(qū)  標簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要：研究指出，IRF6基因突變在中國人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發(fā)生。該文發(fā)表在2014年第04期《中國口腔頜面外科雜志》上。

 　　近日，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院·口腔醫(yī)學院口腔正畸科，上海市口腔醫(yī)學重點實驗室研究人員發(fā)表論文，旨在探討干擾素調(diào)節(jié)因子6（interferonregulatoryfactor6，IRF6）在非綜合征性唇腭裂（non-sydromiccleftlipand/orcleftpalate，NSCL/P）患者中的突變情況。研究指出，IRF6基因突變在中國人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發(fā)生。該文發(fā)表在2014年第04期《中國口腔頜面外科雜志》上。

 
 
　　收集119例NSCL/P患者及288名健康人對照樣本的外周血血樣并提取DNA。在IRF6基因的全部外顯子分別設(shè)計引物，PCR擴增其序列，通過測序找出IRF6基因突變，并將這些突變在對照樣本中進行驗證。
 
　　共發(fā)現(xiàn)5種在正常人中沒有的突變，其中4種是新發(fā)現(xiàn)的突變。
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