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遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

(一)治療
無癥狀者不需治療,有輕度癥狀或為改善發(fā)紺者可口服維生素C,100~200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范圍。由于此藥無毒性可長期服用,但有生成草酸鈉結石的危險。此外可用維生素B2(核黃素)20mg/d,如有緊急情況時可口服亞甲藍(美藍),或靜脈注射亞甲藍(美藍),待病情平穩(wěn)后換用維生素C。
(二)預后
多數(shù)病例未影響妊娠及壽命,但終生不能治愈。Ⅱ型患者預后不良,多于出生后3個月出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀,多數(shù)夭折。

 

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  • 何蓉 何蓉 主治醫(yī)師
    中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院
    遺傳代謝病科
  • 翁蘭英 翁蘭英 主任醫(yī)師
    南昌大學第一附屬醫(yī)院
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  • 楊文方 楊文方 副主任醫(yī)師
    西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
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