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黏多糖貯積癥Ⅱ型別名:漢特綜合征

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征,但較輕,發(fā)生較晚,進展也較慢??捎嘘P節(jié)強直、爪狀手、短小,但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結節(jié)性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分布,并有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁??梢蛞暰W(wǎng)膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。
此型又可根據(jù)癥狀的輕重分為兩個亞型:MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。
根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn),結合家庭發(fā)病史、病理改變及有關實驗室檢查,即可確診。

 

需與Ⅰ型相鑒別。X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似,但改變較輕,發(fā)病較遲。侏儒通常較輕微。

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