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嘧啶5′-核苷酸缺乏癥

1.終生性溶血性貧血 貧血常為輕中度,可因感染、應(yīng)激及妊娠而加重。
2.脾大及間斷性黃疸。
3.智力發(fā)育低下 腦組織中P5′N缺乏所致。
根據(jù)家族史,臨床表現(xiàn)及紅細(xì)胞P5′N活性測(cè)定確診。

 

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