手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是本病的特征表現(xiàn)，結(jié)節(jié)性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發(fā)生率占本病的20%～30%。冠脈和(或)外周血管病變常發(fā)生。很多病人也有隱性糖尿病表現(xiàn)。血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白電泳分析示寬β帶，等電聚焦電泳示apo-E2/E2表型。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，血清檢查的特征性即可診斷。

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