病程較長，臨床主要表現(xiàn)為尿崩癥、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂，部分病人可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高(11%)。尿崩癥幾乎發(fā)生于所有兒童，并多以此為首發(fā)癥狀。腫瘤直接壓迫視神經(jīng)或梗阻室間孔造成顱內(nèi)壓增高均可導致視神經(jīng)原發(fā)或繼發(fā)萎縮，而出現(xiàn)視力下降。視野缺損可以表現(xiàn)為雙顳側偏盲、同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身材矮小或消瘦。
有長期尿崩癥病史的學齡期兒童，尤其是女孩，當合并有視力視野損害或出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、顱內(nèi)壓增高時，應想到此病的可能，可進一步行神經(jīng)放射檢查或腦脊液和血液的實驗室檢查

此病需與兒童顱咽管瘤、瘤和視神經(jīng)膠質瘤鑒別。