預(yù)防方面應(yīng)著重查出雜合子。對(duì)有家族史者可進(jìn)行產(chǎn)前檢查，檢出雜合子。羊水穿刺作細(xì)胞培養(yǎng)，可測(cè)定酶活力。根據(jù)成纖維細(xì)胞中鳥(niǎo)氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開(kāi)。倘若胎兒有鳥(niǎo)氨酸血癥，則可能有鳥(niǎo)氨酸尿存在，羊水中鳥(niǎo)氨酸濃度可增高，檢出后給予預(yù)防性治療。做到早期診斷，早期治療。