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尼曼-匹克氏病別名:鞘磷脂沉積病

尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡(jiǎn)稱(chēng)NPD)又稱(chēng)鞘磷脂沉積?。╯phingomyelin lipidosis),家族性類(lèi)脂質(zhì)代謝障礙性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。較高雪氏病少見(jiàn)。為常染色體隱性遺傳,以猶太人發(fā)病較多,其發(fā)病率高達(dá)1/25,000。目前至少有五種類(lèi)型。

小貼士

病變部位:
腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 惡心與嘔吐 食欲異常 呼吸異常 消瘦 倒地笑 嘔吐 核上性垂直性眼肌癱瘓 SM累積量升高 黃疸 脾腫大
更多
檢查項(xiàng)目:
血液半乳糖 血清總脂 血常規(guī)
混淆疾?。?/dt>
克拉伯病

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