小兒常染色體隱性小腦性共濟失調

常染色體隱性小腦性共濟失調(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥等，本處重點討論前者。
Friedreich共濟失調(Friedreichs ataxia，FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。現已知本病累及多個系統(tǒng)，臨床表現復雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現基因有GAA三核苷酸重復擴展，對本病的發(fā)病機制有了新的了解。