先天性睪丸發(fā)育不全別名：克蘭費(fèi)爾特綜合征
先天性睪丸發(fā)育不全
本癥又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點(diǎn)是睪丸小、無(wú)精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
小貼士
- 病變部位：
- 生殖部位 盆腔 臀部
- 就診科室：
- 男科 外科
- 典型癥狀：
- 無(wú)胡須腋毛和陰毛 男子性功能障礙 陰囊下墜 睪丸發(fā)育不全 睪丸萎縮 睪丸微小
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- 檢查項(xiàng)目：
- Y染色質(zhì) 睪酮（T） 雌二醇（E2) 陰莖夜間勃起試驗(yàn)檢查 睪丸檢查
- 混淆疾?。?/dt>
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