己糖激酶缺乏癥別名:己糖激酶缺陷癥
己糖激酶缺乏癥
己糖激酶缺乏癥(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現(xiàn)已報道12個無親緣關系家族中的20例患者,其中1例7歲男孩為中國血統(tǒng)。
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