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尼曼-皮克病別名:類脂組織細(xì)胞增多癥

尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病,以年幼兒童多發(fā),具有肝、脾大,眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細(xì)胞等主要特征。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
肝腫大 淋巴結(jié)腫大 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點 其他癥狀 脾腫大
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檢查項目:
混淆疾病:
皮克病 糖原貯積病 克拉伯病 神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
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