維生素B6依賴綜合征別名：先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷
維生素B6依賴綜合征
維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中...更多>>
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 惡心與嘔吐 腹瀉 腦膜刺激征 淋巴結(jié)腫大 咽炎、舌炎、齦炎
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- 檢查項(xiàng)目：
- 色氨酸試驗(yàn)(TrpT) 尿維生素B6（VitB6） 尿草酸鹽 頸項(xiàng)強(qiáng)直
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