小兒丙酸血癥 的檢查：

羊水檢查

測定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷病人，故酶活性測定才能最終確診。對高危新生兒測定臍血中酶活性可立即診斷。通過測定培養(yǎng)羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產(chǎn)前診斷。培養(yǎng)成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。
腦電圖、腦CT檢查，可見異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見肝臟腫大。X線檢查可見骨質(zhì)疏松。