賴利-戴綜合征別名：家族性缺陷自主癥
賴利-戴綜合征 的檢查：
1.血及腦脊液檢查無特異性。
2.基因檢測可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。
3.患兒皮內(nèi)注射組胺常無疼痛及紅暈反應。
4.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協(xié)助診斷。
5.腦電圖常顯示異常;腦干聽覺誘發(fā)電位也示異常。
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