戈謝病別名：家族性脾性貧血
戈謝病 的檢查：
1.血常規(guī) 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核(圖1);糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。
3.酶學檢查 GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑?；悄懰徕c將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對GD做確診。此法也用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。
患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。
少數GD患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。
GD患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持GD的診斷。
β-葡糖腦苷脂酶活性測定 通常采用外周血白細胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細胞進行。由于人體組織中含有多種β-葡糖苷酶，如所選的方法不當，則結果不盡可靠，必須注意。
4.皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值 正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因診斷 優(yōu)于酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩(wěn)定。通過突變型的分析可推測疾病的預后，如篩查L444P可確診GD，由N370S基因型患者，既是純合子，預后也好，一般無神經系統(tǒng)癥狀。患兒基因型確定后，其母再次妊娠時可做產前基因診斷，也可于雜合子檢出。
基因診斷可用兩步PCR法?；蛐团c臨床表型之間沒有確定的聯(lián)系。
6.其他 應做肝功能及凝血項檢查等。戈謝細胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。
1.X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區(qū)改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形;骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發(fā)育障礙現象。
2.腦電圖檢查 可早發(fā)現神經系統(tǒng)浸潤。
3.B超檢查 可提示肝脾腫大。
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