黏多糖貯積癥Ⅳ型

(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制是;是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染色體。在正常細(xì)胞內(nèi)，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對(duì)水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對(duì)6-硫酸鍵的特異性發(fā)生在硫酸角質(zhì)素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時(shí)，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細(xì)胞，并造成細(xì)胞功能障礙。
病理：骨和軟骨在顯微鏡下結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯改變，軟骨細(xì)胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，并有軟骨組織局灶性壞死。肝臟庫普弗細(xì)胞有包涵體。在腦神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)由于酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。