小兒馬方綜合征

(一)發(fā)病原因
本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
(二)發(fā)病機制
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分，因此，當它發(fā)生異常時，便會影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結果。在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。
病理：肉眼改變有眼的異常，升主動脈擴張，慢性主動脈夾層瘤形成，心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗，心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等。本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著，并具有代表性。顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變，膠原量增加，并可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分布于中層。主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動脈瓣的組織病理改變?yōu)檎＝Y構破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細胞喪失。皮膚的病理改變表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。關節(jié)滑膜改變也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質呈散在性囊狀分布。