小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征是常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
具有純合子外顯不全特點。外顯率約70%。
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