偶見“產(chǎn)檢正常卻生下畸形兒”的新聞，那么為何會(huì)這樣呢？

在中國，約每30秒鐘，誕生一個(gè)缺陷兒。

過往，這被部分歸因于父母的錯(cuò)，“沒有按時(shí)、嚴(yán)格地遵醫(yī)囑產(chǎn)檢”。

但今年7月以來，關(guān)于無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)的爭(zhēng)辯不斷。另一些疑問備受關(guān)注：產(chǎn)檢都正常，出生卻發(fā)現(xiàn)畸形或嚴(yán)重疾病，為什么？

“出生缺陷包括很多，如結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、功能異常等。”葉偉萍，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師表示。

結(jié)合現(xiàn)有產(chǎn)檢手段，有些出生缺陷能及早發(fā)現(xiàn)、進(jìn)行干預(yù)，但有些不能。

“對(duì)于特定人群，優(yōu)生優(yōu)育取決于孕前，完善一些檢查和準(zhǔn)備。”葉偉萍醫(yī)生說。

所有異常，都能提前發(fā)現(xiàn)？

數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷防控有顯著進(jìn)步。2014年與2000年相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率由4‰降至2.1‰。神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等嚴(yán)重或常見缺陷的發(fā)生率，持續(xù)下降。2015年與2000年比較，神經(jīng)管缺陷下降80%，唇腭裂下降47%。

但，悲劇時(shí)有發(fā)生。

葉偉萍醫(yī)生分享一個(gè)真實(shí)故事：

L女士前后生下4個(gè)孩子。她和丈夫年富力強(qiáng)，身體健康。從懷孕、產(chǎn)檢，到孩子出生，都很順利。

然而，第1個(gè)孩子于產(chǎn)后兩三天出院、回家。哺乳時(shí)，嗆了口奶。然后，孩子因感染去世。

第2個(gè)孩子，在出生后20多天時(shí)，嗆奶、感染而亡。

第3個(gè)孩子出生后，她提心吊膽地喂養(yǎng)。兩三個(gè)月齡時(shí)，孩子嗆奶了。她立刻呼叫120。但孩子仍逝于感染。

懷上第4個(gè)孩子后，她來到上海，“要做全面檢查，想知道究竟是哪兒有問題。”

上海新華醫(yī)院產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)根據(jù)癥狀推測(cè)：?jiǎn)芸谀?rarr;感染→死亡，或許是免疫缺陷，出生缺陷的一種。

葉偉萍醫(yī)生解釋，出生缺陷可能是多因素共同作用的結(jié)果。包括

遺傳因素：染色體畸變、基因突變等

環(huán)境因素：化學(xué)污染、食物污染、輻射、噪音、極端氣溫等

不明原因：孕期母體感染（各種病毒、細(xì)菌），妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病，孕期用藥影響，營養(yǎng)元素缺乏等

“原因很復(fù)雜。有時(shí)，醫(yī)生未必能揪出元兇。”她表示。

另一方面，妊娠期間的產(chǎn)檢技術(shù)，并非100%精準(zhǔn)。

羊水/臍血穿刺是“金標(biāo)準(zhǔn)”。但有些準(zhǔn)媽媽存在禁忌癥。包括：

有疑似宮縮；

有出血傾向；

發(fā)熱；

反復(fù)自然流產(chǎn)史；

妊娠合并子宮肌瘤；

慢性病原體感染活動(dòng)期；

大月份穿刺，特別是孕周≥25周時(shí)；

孕婦血型為Rh陰性；

上述準(zhǔn)媽媽若做羊水穿刺，可能增加流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。她們需在醫(yī)生指導(dǎo)下，選擇其他檢查方式。

此外，有些檢查“考驗(yàn)”醫(yī)生功力，存在“誤讀”可能。

比如，NT（nuchaltranslucency）超聲診斷是早期篩查唐氏綜合征的輔助手段。

寶寶淋巴系統(tǒng)健全前，少量淋巴液會(huì)聚集在頸部，形成透明層。那就是NT。

NT檢查能在孕11~13周+6天，觀察并測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度，評(píng)估胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)率。孕早期聯(lián)合NT超聲和血清學(xué)唐氏篩查，準(zhǔn)確率達(dá)到85%。

在歐美國家，超聲醫(yī)生若開展NT診斷，必須考取相關(guān)資質(zhì)，并每年要復(fù)審。若當(dāng)年執(zhí)行NT例數(shù)不夠、準(zhǔn)確性下降，資質(zhì)會(huì)被取消。

不少國內(nèi)醫(yī)院已開展這項(xiàng)檢查。但在資質(zhì)審核方面，仍是空白。

對(duì)孕產(chǎn)婦而言，選擇口碑可信的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、完善產(chǎn)檢，是對(duì)自己和胎兒負(fù)責(zé)。

下一胎，怎么辦？

L女士、丈夫和胎兒完成一系列檢查，包括羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，及基因、染色體篩查等。沒有發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)。

孩子平安出生。上海新華醫(yī)院獲得L女士同意，留存全家人的各項(xiàng)標(biāo)本。

“之前3個(gè)孩子什么都沒留下，原因無從追查。這是個(gè)遺憾。”葉偉萍醫(yī)生說。

她指出，若家庭曾誕下出生缺陷兒，再次生育前，父母需做好遺傳代謝咨詢。這是世界衛(wèi)生組織規(guī)定的、出生缺陷“3級(jí)預(yù)防”的第一步。

一級(jí)預(yù)防：孕前咨詢和檢查。多數(shù)出生缺陷發(fā)生于胚胎發(fā)育的第3周~第8周。許多人發(fā)現(xiàn)懷孕，往往已有月余，錯(cuò)過干預(yù)機(jī)會(huì)。因此，預(yù)防出生缺陷的第一步，是加強(qiáng)婚檢，孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢，深入了解雙方家庭的健康狀況。

以地中海貧血為例。它具有較明顯的地域性，在我國南方更多見。父母雙方是否攜帶致病基因、是一方發(fā)病還是雙方，生下是男是女，都會(huì)影響到孩子患病幾率及病情程度。

“若孕前檢查時(shí)，夫婦雙方確認(rèn)攜帶地中海貧血致病基因，可以通過第三代輔助生殖技術(shù)，產(chǎn)下健康的寶寶。”葉偉萍醫(yī)生說。

以下人群尤其需要“一級(jí)預(yù)防”：

夫婦一方為染色體平衡易位者

生育過染色體異常胎兒的孕婦

產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險(xiǎn)人群

生育過開放性神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者

X連鎖隱形遺傳病基因攜帶者；夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦

在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒物、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦

有遺傳病家族史的孕婦

有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦

本次妊娠羊水過多、疑有畸形的孕婦

≧35歲的高齡孕婦

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前檢查。目的是避免致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒出生。檢查手段包括產(chǎn)前超聲篩查與診斷、PGD、產(chǎn)前Down綜合征血清學(xué)篩查/NIPT。產(chǎn)前診斷如通過羊水穿刺/臍帶血穿刺后，行胎兒染色體和基因檢查。比如，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)先天性心臟病伴有其他超聲軟指標(biāo)的異常，如腸擴(kuò)張等，就要考慮基因或染色體異常綜合征。

產(chǎn)前檢查判定有妊娠風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)婦建檔時(shí)會(huì)有特殊標(biāo)注。

如，上海新華醫(yī)院在產(chǎn)婦檔案上，貼5色心形。綠色是正常；黃色屬于低危；橙色，中危；紅色，高危；紫色說明產(chǎn)婦有傳染性疾病。

三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查。結(jié)合家族史、孩子的表現(xiàn)等，及早篩查一些基因病、聽力問題及器官結(jié)構(gòu)異常等。

“醫(yī)生催做這做那？那是負(fù)責(zé)”

截至本文發(fā)布，L女士的寶寶已過百天。

據(jù)其透露，TA和前面3個(gè)不一樣，吃奶很順暢。

葉偉萍醫(yī)生聽到后，很開心。“那家人很配合醫(yī)生。和他們說點(diǎn)啥，特別理解和支持。”

二胎放開后，葉偉萍醫(yī)生要花更多的時(shí)間、精力，向產(chǎn)婦解釋。

“我們夫婦倆都沒毛病，第一個(gè)孩子也正常。為什么到二胎，檢查這么多？”

“我擔(dān)心羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)。其他結(jié)果正常，就能不做吧？”

“我是來生孩子的。為什么要看遺傳咨詢？這不是咒自己?jiǎn)幔?rdquo;

——上述問題很多見。

葉偉萍醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，隨著年齡增加，女性染色體發(fā)生畸變的幾率會(huì)升高。其子女有出生缺陷的幾率，也在增加。

“對(duì)于高危產(chǎn)婦，我盡力勸說其做羊水穿刺。這是對(duì)媽媽、胎兒和家庭負(fù)責(zé)。”

相關(guān)檢查結(jié)果出具后，產(chǎn)科會(huì)聯(lián)手遺傳技術(shù)實(shí)驗(yàn)室，對(duì)之進(jìn)行分析。前者會(huì)評(píng)估生產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。后者重在分析胎兒健康狀況。

葉偉萍醫(yī)生提醒，若醫(yī)生、醫(yī)院提示妊娠風(fēng)險(xiǎn)，別拿孩子的健康、家庭的幸福，做賭注。該做的檢查，一定不能省。

希望上述悲劇，能少些，再少些。