小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病理
摘要：20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。
顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填，并見針對(duì)壞死肌纖維的反應(yīng)性灶性單核細(xì)胞浸潤(rùn)。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)
男孩患病，但個(gè)別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病。本病主要表現(xiàn)包括以下臨床表現(xiàn)。
1.進(jìn)行性
肌無力和運(yùn)動(dòng)功能倒退
患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)
發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯，骨盆帶肌無力日益嚴(yán)重，行走搖擺如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍。肩帶和全身肌力隨之進(jìn)行性減退，大多數(shù)10歲后喪失獨(dú)立行走能力，20歲前大多出現(xiàn)
咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。
2.Gower征
由于骨盆帶肌早期無力，一般在3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然后兩腳分開，雙手先支撐于地面，繼而一只手支撐到同側(cè)小腿，并與另一
手交替移位支撐于膝部和大腿上，使軀干從深鞠躬位逐漸豎直，最后成腰部前凸的站立姿勢(shì)。
3.假性肌肥大和廣泛肌萎縮
早期即有骨盆帶和大腿部肌肉進(jìn)行性萎縮，但腓腸肌因脂肪和膠原組織增生而假性肥大，與其他部位肌萎縮對(duì)比鮮明。當(dāng)肩帶肌肉萎縮后，舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，形成“翼狀肩胛”，自腋下抬舉患兒軀體時(shí)，患兒兩臂向上，有從檢查者手中滑脫之勢(shì)。脊柱肌肉萎縮可導(dǎo)致脊柱彎曲畸形。疾病后期發(fā)生肌肉攣縮，引起膝、腕關(guān)節(jié)或上臂屈曲畸形。
4.其他
多數(shù)患兒有心肌病，甚至發(fā)生
心力衰竭，但其嚴(yán)重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒均有不同程度智力損害，與肌無力嚴(yán)重度也不平行，其中20%—30%較明顯，IQ<70。
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