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美國兒科學會先天性甲狀腺功能低下（CH）篩查和治療標準

2017-12-04 來源：最新最權威兒科常見疾病診療常規(guī)  標簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要：原則新生兒一旦發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下應立即接受T4治療，以盡快恢復正常的甲狀腺功能。治療時機和治療是否充分與神經系統(tǒng)后遺癥相關。
　　1CH新生兒篩查原則
 
　　新生兒篩查需要在出生2～4d完成，如果沒有條件(例如NICU的患兒或者在家分娩的早產兒等)，至少在出生7d內完成。出生24～48h篩查可能出現(xiàn)假陽性，危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現(xiàn)假陰性。微信公眾號：ekcg2014
 
　　2篩查結果分析
 
　　2.1T4降低合并TSH升高
 
　　處理原則：(1)對篩查結果為T4降低、TSH>40mU·L-1的嬰兒應當立即進行血清確診試驗；同時立即開始治療，無需等待確診試驗結果。(2)對TSH未超過40mU·L-1的嬰兒應當復查，約10%的CH患兒TSH水平在20～40mU·L-1(2～6周嬰兒TSH正常參考值：1.7～9.1mU·L-1。)。
 
　　2.2T4正常伴TSH升高
 
　　處理原則：這種情況是否需要治療尚有爭議。雖然先天性甲低、暫時性甲低、21三體等患兒在出生幾個月內TSH水平都可能增高，但是對于大于2周齡的患兒，TSH水平仍高于10mU·L-1是異常情況，應予治療。未接受治療的嬰兒應該在2周和4周復查FT4和TSH，如果結果仍異常應該開始治療。
 
　　2.3T4降低和TSH正常微信公眾號：ekcg2014
 
　　原因：(1)有3%～5%的新生兒出現(xiàn)T4降低和TSH正常。(2)早產兒和一些危重疾病患兒也較常見。(3)可能是由于下丘腦不成熟(尤其是早產兒)，蛋白結合功能紊亂如甲狀腺素結合球蛋白缺乏癥，中樞性甲狀腺功能減退癥，伴發(fā)TSH升高延遲的CH等原因導致。(4)長期輸入多巴胺或者應用大劑量糖皮質激素可以抑制TSH，導致T4水平降低。(5)合并面正中線缺陷、低血糖癥、小陰莖或視覺障礙常提示下丘腦-垂體異常。(6)合并垂體功能低下癥和眼盲或者腦正中缺陷常提示視隔發(fā)育不良。
 
　　處理原則：對這類患兒的處理并不十分清楚?？蔀V紙片復查隨訪直至T4正常，或檢測第2份血樣本的FT4和TSH水平。微信公眾號：ekcg2014
 
　　2.4T4降低伴TSH升高延遲
 
　　病因：T4降低合并TSH升高延遲在低出生體量和危重新生兒中較常見。
 
　　處理原則：不推薦常規(guī)進行第2次篩查，但是，T4水平非常低和具有甲狀腺功能低下的高危因素的嬰兒必須進行血清FT4和TSH檢測；單卵雙生的雙胞胎應在2周齡時取第2份血進行復查，因為臍血可能混合在一起影響篩查結果；6周后持續(xù)高促甲狀腺素血癥者應接受T4替代治療，3歲時復查。
 
　　2.5暫時性TSH升高
 
　　處理原則：一般不作處理。因母親服用抗甲狀腺藥而導致的新生兒T4和TSH升高，1～3周能夠自行恢復正常。
 
　　3治療
 
　　3.1原則新生兒一旦發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下應立即接受T4治療，以盡快恢復正常的甲狀腺功能。治療時機和治療是否充分與神經系統(tǒng)后遺癥相關。
 
　　3.2藥物及劑量首選的治療藥物為LT4，首次劑量10～15μg·kg-1·d-1，更高的首次治療劑量(12～17μg·kg-1·d-1)能夠使血清T4在3d內恢復，TSH在2周內恢復到正常范圍，但是對神經系統(tǒng)的影響尚需評估。
 
　　3.3注意事項(1)治療期間避免食用大豆、纖維素和含鐵豐富的食物，這些成分影響T4的生物利用度。(2)1周后復查FT4，以保證合適的血清T4升高速度。(3)治療2周內T4應該至少升高至100μg·L-1，F(xiàn)T4升高至26pmol·L-1。TSH應該在1個月內恢復正常。(4)LT4的劑量應根據(jù)血清FT4、TSH水平和臨床表現(xiàn)調整。(5)在治療的前3d，血清總T4和FT4應在正常參考范圍的較高水平(50%以上)，血清TSH應控制在0.5～2.0mU·L-1。(6)垂體后葉素的抵抗作用可能推遲血清水平正?；蛟龈撸鳷SH卻增高。對于這類患兒，用藥劑量應根據(jù)血清T4水平來調整。
 
　　4臨床醫(yī)師對篩查發(fā)現(xiàn)的CH患兒的處理
 
　　接診CH患兒，進行詳細的病史詢問和體格檢查，請兒科內分泌專家會診，復查TSH和FT4、甲狀腺超聲檢查和(或)甲狀腺掃描等檢查助診。
 
　　4.1藥物治療LT4：10～15μg·kg-1·d-1，持續(xù)應用1個月。
 
　　4.2復查T4和TSH治療2～4周首次復查；前6個月每1～2個月復查1次；6個月～3歲每3～4個月復查1次；3歲以后每6～12個月復查1次。
 
　　4.3治療目標使TSH恢復正常水平；T3和T4保持在正常范圍的較高水平(50%以上)。
 
　　4.4預后評估如果患兒甲狀腺掃描結果顯示腺葉缺失或異位，甲狀腺功能低下一般會持續(xù)終生。如果患兒TSH<50mU·L-1，在新生兒期沒有增加，則嘗試在3歲后中斷治療，如果治療終止后TSH增加，則甲狀腺功能低下一般會持續(xù)終生。
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