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患兒反復失神癲癇發(fā)作 別漏掉這個病因

摘要：癲癇是小兒神經(jīng)系統(tǒng)的常見病之一，病因有遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性等，臨床很多還找不到病因，下面這種病例，你遇到過嗎？

1. 病例回顧

患兒，女，1 歲，因「反復發(fā)生失神 7 天」入院。

表現(xiàn)為：突然意識喪失，雙眼凝視，口角向一側(cè)輕度歪斜，無肢體抖動，無大小便失禁。每次持續(xù)約 2 分鐘，每天 2～3 次。

既往史：患兒生后不久即出現(xiàn)反復眼神不正常，當時家屬一直未在意。36+5 周胎膜早破經(jīng)陰產(chǎn)。3 個月抬頭，7 個月會做，1 歲會走。

體格檢查：神志清，精神反應可，心肺腹未見異常。深反射正常引出。雙側(cè)巴氏征陰性。

入院診斷：癲癇：失神發(fā)作？

輔助檢查：血常規(guī) WBC 9.9 × 109/L，RBC 4.4 × 1012/L，HGB 125 g/L，PLT 346 × 109/L；腦脊液生化：葡萄糖 3.76 mmol/L，腦脊液蛋白 11.49 mg/dL，氯 124.8 mmol/L，乳酸脫氫酶 0.4 U/L；腦脊液常規(guī)：無色清晰透明，無凝塊，細胞總數(shù) 210×106/L，有核細胞小于 10×106/L。

2. 病情分析

該患兒自生后不久即反復發(fā)作，磁共振結(jié)果雖然支持感染，結(jié)合「Hiiiit-bed」原則，考慮感染性疾病的可能性不大，患兒病程較長，更像是遺傳性疾病?；純簺]有感染中毒癥狀，血常規(guī)示白細胞正常，腦脊液檢查也無感染表現(xiàn)，進一步排除感染的可能性。

最終診斷：（1）皮質(zhì)發(fā)育不良 （2）繼發(fā)性癲癇。

3. 什么是皮質(zhì)發(fā)育不良？

皮質(zhì)發(fā)育不良又稱大腦皮質(zhì)發(fā)育障礙、皮膚發(fā)育畸形、神經(jīng)元移行障礙等。大腦皮質(zhì)的正常發(fā)育依賴于三個相互重疊的過程，即神經(jīng)母細胞增殖、神經(jīng)元遷移及大腦皮質(zhì)的組建，其中任何一個過程受到有害影響均會導致皮質(zhì)發(fā)育不良。

（1）常見分類

① 巨腦回；② 無腦回；③ 帶狀灰質(zhì)異位；④ 室管膜下灰質(zhì)異位；⑤ 局部畸形，包括：局部皮質(zhì)發(fā)育不良、小多腦回、腦裂畸形。

（2）Palmini 提出的分類

Ⅰ 型（皮質(zhì)輕度發(fā)育不良）：Ⅰa：輻射狀皮質(zhì)結(jié)構(gòu)紊亂；Ⅰb：水平狀皮質(zhì)結(jié)構(gòu)的紊亂或缺如；ⅠC：包含Ⅰa 和Ⅰb 的病理改變；

Ⅱ 型 「局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（focal cortical dysplasia，F(xiàn)CD）」：Ⅱa：腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，出現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常神經(jīng)元；Ⅱb：Ⅱa 的基礎(chǔ)上，伴氣球樣細胞（又稱貝茨巨大嗜酸細胞）出現(xiàn)；

Ⅲ 型（2011 年國際抗癲癇聯(lián)盟在 Palmini 分類的基礎(chǔ)上增加，即結(jié)合型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良）：Ⅲa：在顳葉畸形的同時存在海馬硬化；Ⅲb：皮層層狀結(jié)構(gòu)畸形緊臨存在神經(jīng)膠質(zhì)或神經(jīng)節(jié)腫瘤；Ⅲc：皮層層狀結(jié)構(gòu)畸形緊臨血管畸形；Ⅲd：皮層層狀結(jié)構(gòu)畸形伴隨生后早期任何獲得性損害，如外傷、炎癥及缺血性損害等。

（3）局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良的輔助檢查特點

腦電圖：表現(xiàn)為局限性的節(jié)律性放電，和病灶有空間關(guān)聯(lián)性，和其他難治性癲癇并沒有特異性差別；

磁共振：磁共振檢查是局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良最常用的診斷方法。

（4）局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)與治療

早期發(fā)病，難治性部分性癲癇發(fā)作，并且對抗癲癇藥物有反應是嬰兒局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良的臨床特點。

一般認為，F(xiàn)CD 患兒應盡早手術(shù)治療，早期手術(shù)能減少發(fā)作，減少癲癇對精神智力發(fā)育的影響。不同類型的手術(shù)預后報道也存在差異，臨床上有一部分對抗癲癇藥物有耐藥性的癲癇患者通過手術(shù)治療取得了滿意療效，但是手術(shù)的機會和風險需要全面權(quán)衡。

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