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要好好重視兒童癲癇的病因學診斷

2018-09-16 來源:太原癲癇病醫(yī)院  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯盟 美容護膚
摘要:癲癇病因分類體系的變化,從一個側面反映了近年來癲癇病因學研究的重要進展。在腦結構異常性病因方面,磁共振(MR)技術功能神經外科的發(fā)展發(fā)揮了至關重要的作用,尤其是以皮質發(fā)育不良為代表的先天腦發(fā)育障礙。

隨著神經影像學、分子遺傳學、代謝組學及功能神經外科技術的發(fā)展,近年來癲癇的病因學研究進展迅速,因此,國際抗癲癇聯盟(ILAE)關于癲癇病因學的分類體系推陳出新。

傳統(tǒng)的病因分類基本框架,即特發(fā)性、癥狀性和隱源性,已難以滿足臨床實踐的需要。取而代之,2010年ILAE分類與術語工作組建議把癲癇的病因分為以下幾類:①遺傳性,指由已知或推測很可能的遺傳缺陷所導致的直接結果,癲癇發(fā)作是其核心癥狀;②結構性,已證明存在有明確的、顯著增加癲癇發(fā)生風險的腦結構異常,包括各種獲得性疾病,如卒中、外傷及感染,也可能是遺傳因素所致的結構性異常,如結節(jié)硬化、皮質發(fā)育畸形等;③代謝性,由各種代謝性缺陷所致的癲癇,包括各種累及中樞神經系統(tǒng)的遺傳代謝病,如氨基酸病、有機酸病、線粒體病等;④原因不明,即發(fā)病原因不清楚,相當于傳統(tǒng)分類中的隱源性。經過數年的熱烈討論,該方案日漸取得共識,可用于指導臨床癲癇病學實踐。近年來臨床實踐和基礎研究提示,免疫性和感染性炎癥因素在癲癇的病因譜中占據同樣重要的地位,在2013年ILAE的建議中,把二者一并納入到癲癇病因分類草案中,引起全球同行的熱烈討論,迄今尚未獲公認。

癲癇病因分類體系的變化,從一個側面反映了近年來癲癇病因學研究的重要進展。在腦結構異常性病因方面,磁共振(MR)技術功能神經外科的發(fā)展發(fā)揮了至關重要的作用,尤其是以皮質發(fā)育不良為代表的先天腦發(fā)育障礙。腦皮質發(fā)育不良(Corticaldysplasia,CD),又稱皮質發(fā)育畸形(Malformationofcorticaldevelopment,MCD)、神經元移行障礙等。現代神經影像技術的發(fā)展,使得既往找不到原因的“特發(fā)性”或“隱源性”癲癇明確了腦結構方面的病因。在MRI陰性的不明原因難治性癲癇手術病例中,也有越來越多的病例,術后病理證實存在局灶性皮質發(fā)育不良(FCD)。在遺傳性及代謝性病因方面,分子遺傳學、電生理技術、二代測序技術及代謝組學的發(fā)展,使得越來越多的既往難以診斷的遺傳性和/或代謝性癲癇得以明確,部分嚴重類型已經可以開展產前診斷。

病因診斷是癲癇診斷與評估中至關重要的環(huán)節(jié),對于難治性癲癇意義更加重要,部分病例因此可以選擇特效的針對性干預。對病因的探究一直是兒科癲癇病學實踐的難點和重點環(huán)節(jié)。對那些表現復雜或不典型的病例尤其如此。一旦明確了病因診斷,無論對于治療的針對性選擇,還是遠期預后的判斷,此類難以決斷的問題常常迎刃而解。雖然目前還有半數甚至更多的癲癇患兒難以明確病因診斷,但我們應充分關注和高度重視這一問題。兒科醫(yī)生應自覺地把生長發(fā)育理念融入到對每一例患兒發(fā)病原因的診斷流程中。同時要不斷學習新的知識、掌握新的技術。相信隨著臨床癲癇病學的發(fā)展和相關技術的應用,兒童癲癇病因學研究將獲得更大的突破,進一步提高臨床針對性治療水平,最大限度地改善患兒遠期預后。

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