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家族性地中海熱是一種病因不明的自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾?。ㄅc性別無關(guān)）。這種遺傳方式下，需要2個突變的拷貝才能患病，一個拷貝來自母親，另一拷貝來自父親。因此，父母雙方都應(yīng)該是攜帶者（攜帶者只有一個突變的拷貝而不患?。┒皇遣∪恕Ｈ绻谝粋€大家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或遠親中見到家族性地中海熱。然而，在一小部分病例中可以見到父母雙方一人為家族性地中海熱患者，另一人為攜帶者，則孩子的患病可能為50%，兩個孩子中就有一個可能患病。