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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。尿酸高是人體內有一種叫做嘌呤的物質因代謝發(fā)生紊亂，致使血液中尿酸增多而引起的一種代謝性疾病，是不一樣的。